Polimorfismele genelor OPG, RANKL și RANK în neuro-osteo-artropatia diabetică Charcot

Etiologia neuro-osteo-artropatiei Charcot (NC) nu este pe deplin înțeleasă, dar implică interacțiunea mai multor factori, inclusiv anomalii ale metabolismului osos. Probabil că citokinele implicate în căile RANK, RANKL și OPG contribuie la patogeneza osteolizei în piciorul Charcot.

Un total de 237 de subiecți, dintre care 64 de pacienți cu neuro-osteo-artropatie Charcot, 44 de pacienți diabetici cu neuropatie, 34 de pacienți cu diabet zaharat fără neuropatie și 95 de persoane sănătoase, au fost genotipați pentru 5 polimorfisme diferite implicând un singur nucleotid în cadrul genei OPG, două polimorfisme ale genei RANK și trei polimorfisme în structura genei RANKL. Nivelurile serice ale proteinelor OPG și RANKL au fost determinate prin metoda ELISA.

S-au constatat diferențe semnificative statistic între grupul de pacienți cu neuropatie, dar fără neuro-artro-patie Charcot și grupul de control pentru un singur polimorfism în structura genei OPG, T245TG (rs3134069). Nu s-au confirmat observațiile anterioare cu privire la asocierea neuro-osteo-artropatiei Charcot cu polimorfismul C1217T (rs3102734), în gena OPG. Nu s-a înregistrat nicio corelație semnificativă nici între polimorfismele genei RANKL studiate. În ceea ce privește concentrația serică a OPG, au fost găsite diferențe semnificative statistic doar între pacienții cu neuropatie, la care nivelurile OPG au fost mai crescute, și grupul cu diabet zaharat și fără neuropatie. Analiza biochimică a arătat nivele serice crescute de proteine RANKL la pacienții cu neuropatie, dar nu și în cazul celor cu artropatie Charcot.

Sursa: A. Korzon-Burakowska, Osteoprotegerin, RANKL, RANK genes polymorphisms in diabetic Charcot neuroosteoarthropathy, EASD Virtual Meeting 2013